Hội chứng Conn có nguy hiểm như nhiều người đã nghĩ?

Hội chứng Conn là một hội chứng bao gồm nhiều triệu chứng bất thường của cơ thể. Nó có liên quan đến tuyến thượng thận. Mặc dù không phải là một tình huống cấp cứu nhưng hội chứng này gây ra nhiều rối loạn. Đồng thời có thể dẫn đến những biến chứng phức tạp. Vậy thì hội chứng này có nguyên nhân do đâu? Triệu chứng thế nào? Mức độ nguy hiểm ra sao? Tất cả sẽ được Bác sĩ Vũ Thành Đô giải đáp qua bài viết sau đây.

1. Hội chứng Conn là gì?

Hội chứng Conn hay cường Aldosterone nguyên phát là một tình trạng sức khỏe hiếm gặp. Nó xảy ra khi tuyến thượng thận sinh ra quá nhiều hormon Aldosterone. Aldosterone là một loại hormone có vai trò kiểm soát nồng độ Natri và kali trong máu. Khi hormon này tăng tiết quá nhiều sẽ dẫn đến tăng huyết áp.

U tuyến được đặc trưng bởi sự tăng tiết Aldosterone từ tuyến thượng thận, ức chế renin huyết tương, tăng huyết áp và hạ kali máu. Sau đó, nhiều trường hợp tăng sản thượng thận khác với sự bài tiết Aldosterone tăng không thích hợp đã được mô tả. Hiện nay, thuật ngữ “Cường Aldosteron nguyên phát” được dùng để mô tả hội chứng Conn bất kể bệnh nhân có u tuyến hay không.

Để chat, gọi điện và đặt khám bác sĩ chuyên về Tim mạch, tải ngay ứng dụng YouMed.

2. Nguyên nhân học của hội chứng Conn

Hội chứng cường Aldosteron nguyên phát có thể là thứ phát sau tăng sản thượng thận, u tuyến thượng thận. Sau ung thư biểu mô tuyến thượng thận tiết aldosterone (1%), hoặc cường Aldosteron có tính chất gia đình. Các biến đổi di truyền cụ thể khác nhau đã được xác định đối với các dạng bệnh gia đình hiếm gặp. Trong phần lớn các thay đổi di truyền này, có sự tăng dòng chảy Ca. Đi kèm với sự khử cực màng dẫn đến tăng tiết Aldosterone.

2.1. Bệnh cường Aldosteron gia đình loại 1

Sự lai tạo không đồng đều giữa các gen CYP11B2 và CYP11B1 tương đồng cao mã hóa Aldosterone synthase và steroid 11 B-hydroxylase. Từ đó dẫn đến một gen Chimeric nằm dưới sự kiểm soát của vỏ thượng thận (ACTH) chứ không phải là sự kiểm soát hệ Renin-Angiotensin.

>> Xem thêm: Thiếu hụt MCAD là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

2.2. Bệnh cường Aldosterone gia đình loại 2

Thể trội, dị hợp, không đáp ứng với sự ức chế Dexamethason, có thể liên kết với nhiễm sắc thể 7p22.

2.3. Bệnh cường Aldosteron gia đình loại 3

Đột biến ở gen mã hóa kênh kali chỉnh lưu hướng nội Kir3.4 (gen KCNJ5). Các đột biến cụ thể trong gen KCNJ5, như những đột biến làm thay đổi axit amin G151E. Chúng có liên quan đến một dạng cường Aldosteronism nhẹ hơn, so với những đột biến G151R có dạng nghiêm trọng hơn.

3. Dịch tễ học của hội chứng cường Aldosteron nguyên phát

Cường Aldosteron nguyên phát là nguyên nhân phổ biến nhất của tăng huyết áp thứ phát. Nó xảy ra ở khoảng 6% đến 20% bệnh nhân tăng huyết áp người lớn, cao hơn ở bệnh nhân tăng huyết áp kháng trị. Tỷ lệ lưu hành 10% được ghi nhận khi đánh giá bệnh nhân tăng huyết áp liên tiếp. Tuy nhiên, tỷ lệ hiện mắc tăng lên 30% khi tỷ lệ Aldosterone trên renin (ARR) được sử dụng như một phương pháp sàng lọc trong thực hành nói chung.

>> Xem thêm: Suy tuyến yên – triệu chứng âm thầm hay rầm rộ?

4. Sinh lý bệnh

Cường Aldosteron nguyên phát là do u tuyến sản xuất aldosteron, tăng sản thượng thận vô căn hai bên. Hoặc ung thư biểu mô tuyến thượng thận sản xuất Aldosteron và tăng tiết Aldosteron gia đình. Lượng Aldosterone tăng lên làm tăng khả năng tái hấp thu Natri ở thận và giữ nước, cũng như tăng bài tiết Kali.

Sự tăng tái hấp thu Natri của thận dẫn đến sự tăng thể tích huyết tương, đây là cơ chế chính, khởi đầu của tăng huyết áp. Điều này có thể gây ra viêm mô và tăng cường giao cảm. Với sự phát triển sau đó của xơ hóa ở các cơ quan quan trọng, chẳng hạn như tim, thận và mạch máu. Kết quả là, điều này có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh thận mãn tính, rung nhĩ, đột quỵ, bệnh tim thiếu máu cục bộ và suy tim sung huyết.

Bên cạnh sự tăng Natri, bệnh nhân thường bị hạ Kali máu và nhiễm kiềm chuyển hóa. Gần 20% số bệnh nhân mắc hội chứng Conn bị suy giảm khả năng dung nạp Glucose. Nguyên nhân là do tác dụng ức chế của hạ Kali máu đối với bài tiết insulin.

U tuyến sản xuất Aldosterone hiện diện từ 50% đến 60%, và phần còn lại là tăng sản thượng thận vô căn hoặc hai bên. Nó phổ biến hơn ở phụ nữ khoảng hai lần so với nam giới.

5. Mô bệnh học của hội chứng Conn

Mô bệnh học của hội chứng này thường không đồng nhất, từ tăng sản dạng vi mô hoặc dạng vĩ mô với hình thành u tuyến. Có thể kết hợp với teo hoặc tăng sản lan tỏa hoặc dạng nốt của vỏ thượng thận lân cận.

6. Bệnh sử và cơ địa của hội chứng cường Aldosteron nguyên phát

Thông thường, bệnh nhân không có triệu chứng nhưng có thể có các triệu chứng mệt mỏi, yếu cơ. Đi kèm với chuột rút (thứ phát do mất kali), nhức đầu và đánh trống ngực. Họ cũng có thể bị đái tháo nhạt và đa niệu. Nguyên nhân đái tháo nhạt là do hạ kali máu ảnh hưởng đến thận.

Nhiều bệnh nhân được phát hiện mắc hội chứng Conn do hạ Kali máu và tăng huyết áp kéo dài. Những người khác có thể bị rối loạn nhịp tim nghiêm trọng sau khi bắt đầu dùng thuốc lợi tiểu điều trị tăng huyết áp. Sau cùng, một số bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp kháng trị.

Những đối tượng có nhiều nguy cơ mắc hội chứng Conn:

• Nồng độ Kali trong máu thấp (hạ Kali máu).
• Huyết áp cao khởi phát trước 30 tuổi.
• Huyết áp cao cần ba loại thuốc hạ áp trở lên để kiểm soát.
• Một khối u ở tuyến thượng thận.

7. Các triệu chứng của chứng cường Aldosterone nguyên phát là gì?

Hội chứng cường Aldosteron nguyên phát thường gây ra huyết áp cao với lượng Kali thấp. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Khát.
• Mệt mỏi.
• Thường xuyên đi tiểu.
• Đau đầu.
• Cơn khát nước thường xuyên và tăng dần.
• Chuột rút cơ bắp.
• Rối loạn thị giác.
• Yếu cơ hoặc ngứa ran.

8. Khi nào cần gặp bác sĩ?

Kiểm tra huyết áp thường xuyên vì nó có thể thay đổi hàng ngày. Hãy chắc chắn rằng bạn được điều trị tăng huyết áp càng sớm càng tốt. Đến bác sĩ để được khám sàng lọc cường Aldosteron nguyên phát nếu:

• Đang được điều trị bằng thuốc tăng huyết áp mà không kiểm soát được huyết áp.
• Ngưởi bệnh có tiền sử gia đình bị tăng huyết áp.
• Bạn bị tăng huyết áp từ độ tuổi 40 tuổi trở lên.
• Xét nghiệm cho thấy nồng độ kali trong máu thấp.

9. Chẩn đoán hội chứng Conn như thế nào?

Thông thường, việc chẩn đoán xác định hội chứng này không hề đơn giản. Các bác sĩ có thể nghi ngờ tình trạng này nếu tăng huyết áp khó kiểm soát. Mặc dù đã điều trị bằng nhiều loại thuốc tăng huyết áp khác nhau. Nếu các bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng cường Aldosteron nguyên phát, họ sẽ khám cho bạn và khai thác tiền sử bệnh. Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ Aldosterone và Renin trong máu của bạn. Điều quan trọng là bạn phải làm theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc phòng xét nghiệm trước khi làm xét nghiệm máu này. Bạn sẽ cần ngừng dùng một số loại thuốc khoảng 2 tuần trước khi xét nghiệm.

Các xét nghiệm khác cho hội chứng này bao gồm:

• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ Natri và creatinin trong máu.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) tuyến thượng thận.
• Lấy mẫu tĩnh mạch thượng thận, nơi các mẫu máu được lấy từ mỗi tuyến thượng thận để so sánh lượng hormone mà chúng đang sản xuất.
• Xét nghiệm di truyền cho chứng tăng Aldosterone gia đình.

10. Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt hội chứng Conn với các bệnh lý sau đây:

• Tăng huyết áp hoặc tăng huyết áp ác tính.
• Sự kiềm hóa chuyển hóa do nguyên nhân khác mà không phải cường Aldosteron nguyên phát.
• Hẹp động mạch thận.
• Tiền sản giật.
• Hội chứng Gitelman.
• Hội chứng rối loạn chuyển hóa.
• Ung thư biểu mô tuyến thượng thận.

11. Điều trị hội chứng Conn như thế nào?

11.1. Các biện pháp điều trị

Các mục tiêu của điều trị bao gồm kiểm soát huyết áp, ổn định chất điện giải và mức Aldosterone trong máu. Việc điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh.

Cắt bỏ một bên tuyến ở bệnh nhân u tuyến một bên sẽ giúp chữa khỏi tăng huyết áp trong 30% đến 60% trường hợp. Tuy nhiên, tỷ lệ chữa khỏi trung bình chỉ 19% sau khi cắt tuyến một hoặc hai bên ở bệnh nhân cường aldosteron vô căn mà điều trị chủ yếu là nội khoa. Điều trị này bao gồm thuốc đối kháng Aldosterone như Spironolactone, Eplerenone. Hoặc thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali khác như amiloride.

Điều trị không phẫu thuật là một lựa chọn cho những bệnh nhân ốm yếu và có nhiều bệnh lý kèm theo. Ngoài ra, tăng sản thượng thận hai bên cũng cần được quản lý về mặt y tế.

11.2. Những kết quả có được

Khoảng 67% bệnh nhân hạ huyết áp sau phẫu thuật, nhưng có thể mất 6-12 tháng để huyết áp ổn định. Trong 5 năm, chỉ có khoảng 50% bệnh nhân sẽ không bị hạ huyết áp. Những người không đáp ứng với Spironolactone trước khi phẫu thuật rất có thể sẽ tiếp tục bị tăng huyết áp sau khi phẫu thuật.

>> Xem thêm: Hội chứng tăng áp lực thẩm thấu máu do tăng đường huyết

Dù nguyên nhân là gì, cả thuốc và phẫu thuật đều có hiệu quả cao trong việc giảm lượng Aldosterone do sản xuất dư thừa. Điều này thường giúp giảm huyết áp và giảm nguy cơ mắc bệnh tim hoặc đột quỵ. Tuy nhiên không phải lúc nào cũng vậy.

12. Những biến chứng

Các biến chứng thường liên quan đến tăng huyết áp mãn tính tiềm ẩn có thể gây nhồi máu cơ tim cấp, đột quỵ và suy tim. Quan trọng nhất, tăng huyết áp cũng có thể dẫn đến bệnh võng mạc và bệnh thận giai mạn. Việc phẫu thuật điều trị hội chứng Conn cũng có thể dẫn đến các biến chứng. Chẳng hạn như chảy máu khó cầm, nhiễm trùng, tổn thương các cơ quan lân cận,…

13. Tiên lượng

Hội chứng cường Aldosteron nguyên phát có liên quan đến tỷ lệ mắc và tử vong cao nếu nó không được điều trị. Nguyên nhân chính của bệnh này liên quan đến tăng huyết áp và hạ kali máu. Nguyên nhân thứ yếu được biết là gây rối loạn nhịp tim nặng có thể dẫn đến tử vong.

14. Hội chứng Conn có thể phòng được không?

Nếu bạn biết rằng hội chứng Conn di truyền trong gia đình mình, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền. Nếu bạn có gen bị lỗi của bệnh cường Aldosteron gia đình, bác sĩ có thể đề nghị bạn hạn chế ăn mặn. Bởi vì điều này có thể làm chậm sự bắt đầu của huyết áp cao và các triệu chứng khác.

Nói tóm lại, hội chứng Conn bao gồm nhiều triệu chứng rất phức tạp. Một trong số đó là tăng huyết áp và hạ Kali máu. Tốt hơn hết, bạn nên đi khám tầm soát nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng này. Cũng như tuân thủ theo hướng dẫn điều trị của bác sĩ chuyên khoa để ổn định sức khỏe. Đồng thời hạn chế các biến chứng có thể xảy ra.

>> Tham khảo thêm: Hội chứng Cushing: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị