Hẹp eo động mạch chủ: Bệnh tim bẩm sinh dễ bị bỏ sót

Tại Việt Nam, bệnh lý liên quan đến động mạch chủ thường gây biến chứng nguy cơ tử vong cao vì bệnh nhân không được phát hiện bệnh kịp thời. Hẹp eo động mạch chủ cũng không phải là căn bệnh ngoại lệ. Do vậy, trong bài viết dưới đây, Youmed hi vọng cung cấp được đầy đủ thông tin cần thiết để nhận diện và điều trị bệnh tim bẩm sinh dễ bị bỏ sót này.

Khái quát về hẹp eo động mạch chủ

Động mạch chủ là động mạch chính và lớn nhất ở cơ thể người, có hình cây gậy, bắt nguồn từ tâm thất trái của tim chạy một vòng chữ U vòng lên ngực trên và kết thúc quanh vùng rốn. Động mạch chủ đóng vai trò chủ yếu trong việc duy trì sự tuần hoàn của máu trong thời kì tâm trương sau khi chúng được đẩy vào trong động mạch chủ bởi tâm thất trái trong thời kì tâm thu.

Hẹp eo động mạch chủ được định nghĩa là sự thu hẹp của động mạch chủ ở gần vị trí xuất phát của động mạch dưới đòn trái. Hậu quả, dòng máu trước chỗ hẹp bị cản trở, khiến áp lực buồng tim gia tăng, dẫn tới phì đại thất trái và suy tim.

Để chat, gọi điện và đặt khám bác sĩ chuyên về Tim mạch, tải ngay ứng dụng YouMed.

Vấn đề gặp phải khi bị hẹp eo động mạch chủ 

Thường gặp

• Thông liên thất.
• Còn ống động mạch.
• Van động mạch chủ hai lá van với hẹp và hở van.
• Hội chứng Turner (Thống kê cho thấy 30% bệnh nhân hội chứng Turner có hẹp eo động mạch chủ. Ngược lại, 5 – 15% bệnh nhân nữ hẹp eo động mạch chủ có hội chứng Turner).

Hiếm gặp

• Thất phải hai đường ra.
• Chuyển vị hai đại động mạch.
• Hội chứng Shone (van hai lá hình dù, màng ngăn nhĩ trái, hẹp van động mạch chủ và hẹp eo động mạch chủ).

Hẹp eo thường ở vị trí gần điểm xuất phát động mạch dưới đòn trái, cũng là vị trí gần ống động mạch lúc mới sinh

Yếu tố nguy cơ mắc phải

Nam giới

Hẹp eo động mạch chủ là một tật tim bẩm sinh thường gặp, tỉ lệ 6 – 8%. Trong đó, nam giới có tỉ lệ cao hơn, tỉ lệ ở nam : nữ là 1,7 : 1.

Di truyền

Mặc dù không có đột biến gen đặc hiệu nào được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, thế giới đã ghi nhận các trường hợp hẹp eo động mạch có tính chất gia đình. Căn bệnh này có thể gặp trong hội chứng Williams-Beuren, hội chứng Sturge-eber.

Viêm

Hẹp eo động mạch chủ có thể mắc phải do quá trình viêm trong viêm mạch Takayasu hoặc xơ vữa.

Nguyên nhân hẹp eo động mạch chủ

Cơ chế sinh lý bệnh chính xác vẫn chưa rõ ràng. Hiện có hai giả thuyết chính được đưa ra gồm:

• Giảm dòng máu tới tử cung dẫn tới kém phát triển quai động mạch chủ của bào thai.
• Vùng mô của thành động mạch chủ của thai nhi bị dày lên bất thường do mô từ đoạn động mạch khác bò sang.

Triệu chứng lâm sàng theo đối tượng

Biểu hiện lâm sàng của hẹp eo phụ thuộc vào thời gian phát hiện bệnh, mức độ hẹp eo và sự phát triển tuần hoàn bàng hệ. Trẻ có thể không có triệu chứng nếu động mạch chủ bị hẹp mức độ không nặng hoặc tồn tại ống động mạch.

Ống động mạch là đoạn mạch nối động mạch phổi và động mạch chủ, sẽ đóng lại theo tự nhiên.

1. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Trẻ phát triển kém, thường quấy khóc bú yếu xanh xao

Trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng trong vài giờ sau sinh hoặc khi được vài ngày tuổi. Nếu hẹp động mạch chủ nặng sau khi sinh, trẻ sẽ có các triệu chứng:

• Thở mệt.
• Đi cầu ra máu.
• Vã mồ hôi khi bú.
• Tím tái, xanh xao.
• Lượng nước tiểu giảm.
• Ăn uống kém, ọc sữa hay dịch bất thường.

Ngay sau khi ống động mạch đóng lại, máu không lưu thông được qua ống động mạch. Máu cũng không chảy được qua đoạn hẹp eo. Vì vậy, các triệu chứng của suy tuần hoàn đôi khi xuất hiện nhanh chóng như:

• Thở nhanh.
• Huyết áp tụt.
• Mạch nhanh, tim nhanh.
• Vô niệu và toan chuyển hóa có thể xuất hiện trong vòng vài giờ.
• Không sờ thấy mạch chi dưới. Trong trường hợp nặng, mạch chi trên cũng yếu do suy thất trái.

2. Trẻ lớn

Các triệu chứng ở trẻ lớn hơn có thể bao gồm:

• Đau ngực.
• Chảy máu cam.
• Đau đầu, chóng mặt.
• Chuột rút hay lạnh chân.
• Chậm phát triển thể chất, khó tăng cân.
• Khó thở khi gắng sức như đá banh, tập thể dục, leo cầu thang…

Đến tuổi trưởng thành hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng. Triệu chứng thường khởi phát khi có tăng huyết áp nhiều như: đau đầu, các triệu chứng của suy tim hoặc tách thành động mạch chủ. Đau chi dưới cách hồi có thể gặp khi hoạt động gắng sức.

Chẩn đoán hẹp eo động mạch chủ

1. Khám lâm sàng

Khi khám, bác sĩ có thể tìm các dấu hiệu sau đây:

• Đo huyết áp hai tay và huyết áp ở hai chân để tìm sự chênh lệch huyết áp. Khi đó, huyết áp tăng ở chi trên, huyết áp chi dưới thấp hoặc không đo được.
• Khi bắt mạch có thể thấy động mạch đùi nảy chậm hơn so với động mạch cánh tay. Đây là dấu hiệu điển hình của động mạch chủ có hẹp eo.

• Tiếng thổi tâm thu tống máu ở vùng cao cạnh ức bên trái và vùng dưới xương vai trái.
• Có thể nghe thấy tiếng thổi do các tổn thương khác đi kèm như tiếng thổi tâm thu của hẹp van.

2. Cận lâm sàng 

Điện tâm đồ

• Dấu phì đại thất trái.
• Đoạn ST – T bất thường.

Siêu âm tim qua thành ngực

• Mặt cắt trên hõm ức giúp đánh giá quai động mạch chủ.
• Siêu âm Doppler màu và Doppler xung có thể xác định vị trí hẹp eo động mạch chủ.
• Siêu âm Doppler liên tục giúp ước tính mức độ nặng của hẹp eo động mạch chủ.
• Ngoài ra, siêu âm giúp tìm các bệnh bẩm sinh phối hợp, đánh giá kích thước buồng tim và chức năng tim.

X-quang ngực

• Tìm dấu ấn lõm xương sườn.

CT-scan và MRA

Tất cả bệnh nhân có hẹp eo nên ít nhất 1 lần chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ hệ mạch máu để đánh giá đầy đủ động mạch chủ và các mạch máu trong sọ. Điều này sẽ giúp:

• Phát hiện được hẹp eo động mạch chủ và những bất thường kèm theo với độ chính xác rất cao (> 95%).
• Quan sát toàn bộ hệ thống động mạch chủ. Bao gồm: động mạch chủ lên, quai động mạch chủ, động mạch chủ xuống, van động mạch chủ và tuần hoàn bàng hệ.
• Theo dõi liên tục sau phẫu thuật để đánh giá tình trạng giãn động mạch chủ hoặc hình thành phình mạch mới.

Cộng hưởng từ được ưu tiên hơn cắt lớp vi tính vì giảm nguy cơ thời gian phơi nhiễm với tia xạ.

Điều trị hẹp eo động mạch chủ

1. Nguyên tắc

Trẻ sơ sinh mắc phải dị tật này mức độ nặng có nguy cơ suy tim và tử vong khi ống động mạch đóng lại.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Truyền tĩnh mạch prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch.
• Chỉ định phẫu thuật khi tình trạng bệnh nhân ổn định.

Ở người lớn, biện pháp điều trị chủ yếu vẫn là giải quyết tình trạng hẹp eo. Chỉ định can thiệp được đặt ra khi độ chênh áp giữa chi trên và chi dưới > 20 mmHg.

2. Can thiệp phẫu thuật

Can thiệp trong hẹp eo động mạch chủ

Hẹp eo động mạch chủ có thể phẫu thuật hoặc nong bằng bóng qua da và/hoặc đặt stent. Lựa chọn biện pháp can thiệp dựa trên hình ảnh động mạch chủ và thảo luận bởi các bác sĩ nội khoa, bác sĩ can thiệp tim mạch và bác sĩ phẫu thuật tim mạch có kinh nghiệm điều trị bệnh tim bẩm sinh.

Phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định khi đoạn hẹp eo dài, phình hoặc giả phình động mạch chủ, thiểu sản quai động mạch chủ. Bác sĩ sẽ giải thích các tình trạng kể trên khi tư vấn cho bạn phẫu thuật. Các lựa chọn bao gồm:

• Cắt bỏ đoạn hẹp eo và nối hai đầu còn lại của mạch máu với nhau
• Mổ bắc cầu nối qua đoạn hẹp eo
• Tạo hình eo động mạch chủ bằng động mạch dưới đòn và tạo hình eo động mạch chủ bằng miếng vá nhân tạo

Nong hẹp eo động mạch chủ bằng bóng qua da và /hoặc đặt stent

• Nong bóng được ưu tiên hơn ở những trường hợp tái hẹp eo, hẹp kiểu thắt.
• Đặt stent động mạch chủ ở trẻ em cần lên kế hoạch can thiệp lại để nong giãn stent khi đứa trẻ lớn lên. Hiện tại đã có thế hệ stent mới có thể nong nhiều lần khi trẻ lớn lên.

Những biến chứng của can thiệp nong và đặt stent qua chỗ hẹp eo khá cao (15%) bao gồm:

• Chênh áp tồn dư (huyết áp giữa tay và chân vẫn chênh lệch rõ).
• Tái hẹp, tách thành động mạch chủ.
• Hình thành phình mạch và biến chứng tại động mạch đùi.

Theo dõi bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ

Tất cả bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ đã phẫu thuật hoặc nong nên được theo dõi sát. Mục đích nhằm phát hiện và kiểm soát tăng huyết áp cũng như yếu tố nguy cơ tim mạch khác. Tình trạng tim mạch cần được đánh giá lại hàng năm. Do đó bạn cần:

• Thảo luận giữa bác sĩ tim mạch và chuyên gia về tim bẩm sinh ở người lớn. Quá trình trao đổi thực hiện ngay từ lần khám đầu tiên để xác định các yếu tố nguy cơ. Đặc biệt, các tổn thương giải phẫu và những bất thường đi kèm sẽ được đánh giá hoàn chỉnh hơn.
• Bệnh nhân sau sửa chữa dị tật bẩm sinh này nên được đánh giá lại bằng chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ động mạch chủ sau 5 năm hoặc ít hơn tùy thuộc và đặc điểm giải phẫu trước và sau sửa chữa.

Hẹp eo động mạch chủ có nguy hiểm không?

Chẩn đoán bệnh lí hẹp eo không khó. Tuy nhiên, tỉ lệ bỏ sót chẩn đoán khá cao. Chính vì vậy, tình trạng bệnh không được điều trị. Hậu quả gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Suy tim.
• Rách động mạch chủ.
• Hẹp van động mạch chủ.
• Phình dãn động mạch chủ.
• Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
• Sốc tim, suy tuần hoàn, trụy mạch.
• Suy thận do thận không được tưới máu đầy đủ.
• Tăng huyết áp, nhất là tăng huyết áp người trẻ.
• Bệnh động mạch vành: hẹp mạch máu nuôi tim.
• Phình dãn động mạch trong não hay chảy máu não.

Cách tốt nhất để phòng ngừa hẹp eo động mạch chủ là đảm bảo thai kì khỏe mạnh, không sinh con muộn sau tuổi 35. Nhờ đó, các bất thường về nhiễm sắc thể sẽ được giảm thiểu.

Dù hẹp eo động mạch chủ có thể điều trị, bạn cần theo dõi cẩn thận suốt đời theo sự dặn dò của bác sĩ để phát hiện các biến chứng và phòng ngừa tái phát. Khi có bất kì triệu chứng nào kể trên trong bài viết, bạn nên đi khám ngay để được chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời.