Bệnh hiếm: Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi là bệnh bẩm sinh của tim hiếm gặp. Trong thực hành lâm sàng bệnh chiếm 1% trong tất cả bệnh lý tim bẩm sinh. Thay đổi về giải phẫu của bệnh là các tĩnh mạch phổi không đổ vào nhĩ trái mà đổ vào nhĩ phải hoặc đổ vào một tĩnh mạch phụ. Winslow mô tả bệnh lần đầu tiên vào năm 1739 là một trường hợp tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ một phần. Đến năm 1798, Wilson đã mô tả lần đầu tiên một bệnh nhân khác mắc chứng tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ hoàn toàn. Đây là 1 căn bệnh khá hiếm gặp ở trẻ em Việt Nam và trên thế giới. Tuy nhiên nếu không phát hiện và điều trị bệnh kịp thời sẽ để lại hậu quả to lớn về sau. 

1.Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường là gì?

1.1 Giải phẫu tim bình thường

Giải phẫu học bình thường của tim, các tĩnh mạch phổi mang máu giàu oxy đổ về nhĩ trái. Máu giàu oxy sau đó được thất trái bơm đi nuôi cơ thể. Tuy nhiên trong bệnh bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi, các tĩnh mạch không đỗ về nhĩ trái.

1.2 Giải phẫu tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ hoàn toàn

• Bốn tĩnh mạch phổi đổ vào một thân chung tĩnh mạch phía trên tim (55%) như tĩnh mạch chủ trên trái hoặc hiếm hơn là tĩnh mạch chủ trên phải.
• Các tĩnh mạch phổi đổ trực tiếp vào nhĩ phải hoặc vào xoang vành (30%).
• Các tĩnh mạch phổi đổ vào tĩnh mạch chủ dưới hoặc thân tĩnh mạch cửa, đôi khi đổ vào ống Arantius (12%).
• Vị trí khác (3%).

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi thể toàn phần

1.3 Giải phẫu tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ bán phần

Tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ bán phần có nghĩa là một hoặc một số tĩnh mạch phổi vị trí đổ vào bất thường. 2/3 các tĩnh mạch này là tĩnh mạch phổi phải. Vị trí đổ vào bất thường là tĩnh mạch chủ trên, thân tĩnh mạch không tên trái, tĩnh mạch chủ dưới, tĩnh mạch chủ trên trái. Một số ít trường hợp đổ vào xoang vành, tĩnh mạch azygos, tĩnh mạch cửa.

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi thể bán phần

Thông liên nhĩ bắt buộc phải có trên bệnh nhân tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ hoàn toàn. Thông liên nhĩ giúp duy trì sự sống cho người bệnh. Các dị tật phối hợp khác là: tim một thất, đảo gốc đại động mạch phức hợp Eisenmenger, teo van ba lá.

Để chat, gọi điện và đặt khám bác sĩ chuyên về Tim mạch, tải ngay ứng dụng YouMed.

1.4 Sinh lý bệnh

Về sinh lý bệnh học, tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ đều tạo ra luồng thông theo chiều trái – phải và làm tăng cung lượng phổi.Trong trường hợp tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ hoàn toàn thì toàn bộ máu tĩnh mạch hệ thống và máu tĩnh mạch phổi đều dồn vào nhĩ phải. Toàn bộ máu tĩnh mạch làm giãn các buồng tim phải và giãn động mạch phổi.Trong khi đó các buồng tim trái và động mạch chủ sẽ thiểu sản và nhỏ lại. Luồng thông phải – trái hình thành ngay sau khi sinh và chảy qua lỗ bầu dục giúp máu tĩnh mạch phổi có thể trở về tim trái.

1.5 Sự dung nạp của tim

Sự dung nạp về huyết động của bệnh nhân phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông liên nhĩ. Những bệnh nhân có lỗ thông liên nhĩ lớn thường sống lâu hơn những bệnh nhân chỉ có lỗ bầu dục thông. Sự dung nạp còn phụ thuộc chiều dài của vị trí tĩnh mạch đổ về so với tim, mức độ tăng áp và tăng sức cản động mạch phổi. Thông liên nhĩ thường có ở những bệnh nhân này và làm tăng thể tích luồng thông trái – phải. Tăng gánh các buồng tim phải lâu ngày sẽ dẫn đến suy tim. Tăng áp động mạch phổi và tăng sức cản mạch phổi là những yếu tố làm tăng mức độ suy tim phải.

2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu nào chỉ rõ nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên các yếu tố nguy cơ gây dị tật tim bẩm sinh trong thai kỳ được chứng minh có liên quan đến bệnh. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Nhiễm virus trong thai kỳ (Rubella). Xem thêm: Rubella: Điều trị và phòng ngừa
• Đái tháo đường thai kỳ không được kiểm soát tốt.
• Hút thuốc lá trong thai kỳ.
• Sử dụng các thuốc có nguy cơ trong thai kỳ.
• Các loại thực phẩm dùng trong thai kỳ. Tham khảo bài viết: Dinh dưỡng khi mang thai như thế nào cho hợp lý?

3.Triệu chứng và chẩn đoán

3.1 Triệu chứng

Triệu chứng học phụ thuộc vào thể giải phẫu của bệnh và độ lớn của luồng thông trái – phải. Người bệnh có thể khó thở ở những mức độ khác nhau. Tổng trạng suy dinh dưỡng, bú kém, chậm lớn. Tím nhiều mức độ, tím càng nhiều nếu áp lực động mạch phổi càng lớn và suy tim càng nặng. Các triệu chứng suy tim (thở nhanh, khó thở, tim nhanh, phổi có rale, gan to). Ngoài ra còn có: mệt, khó thở và dễ viêm phổi.

Về lâm sàng, tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ hoàn toàn thường được phát hiện khi trẻ còn nhỏ. Ngược lại, tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ thường được phát hiện ở trẻ lớn hoặc ở những người trưởng thành trong quá trình chẩn đoán xác định lỗ thông liên nhĩ.

3.2 Các cận lâm sàng giúp chẩn đoán bệnh:

• ECG: lớn thất phải tăng gánh tâm trương (rsR’ ở V1), lớn thất phải tăng gánh tâm thu (R cao ở các chuyển đạo trước tim) gặp trong trường hợp có tắc nghẽn, lớn nhĩ phải.
• X – quang ngực: tuần hoàn phổi tăng, có thể có hình ảnh phù phổi nếu kèm tắc nghẽn. Trong thể trên tim và ở trẻ > 4 tháng: bóng tim to bên bờ phải, bóng tim hình số 8 (hay hình người tuyết).
• Siêu âm tim: xác định chẩn đoán, thể giải phẫu, có tắc nghẽn hay không, các tật đi kèm, chức năng thất phải và trái, áp lực động mạch phổi.
• Chụp CT: trong trường hợp siêu âm tim không xác định rõ chẩn đoán và thể giải phẫu.

4. Điều trị

4.1 Phương pháp nội khoa

• Điều trị suy tim, phù phổi với thở oxy, digitalis, lợi tiểu.
• Thở NCPAP, hoặc thở máy áp lực dương cuối thì thở ra nếu có phù phổi.
• Chống toan máu.
• Truyền tĩnh mạch prostaglandin E1 trong các trường hợp cao áp phổi nặng. Prostaglandin giúp tăng lượng máu vào hệ đại tuần hoàn qua ống động mạch và mở ống tĩnh mạch.
• Thông tim phá vách liên nhĩ bằng bóng trong trường hợp tắc nghẽn trong tim. Thông tim giúp đưa máu sang tim trái trong thời gian chờ phẫu thuật.

4.2  Phương pháp ngoại khoa

• Chỉ định phẫu thuật trong tất cả các trường hợp, càng sớm càng tốt nhất là các trường hợp có tắc nghẽn, ngoại trừ các trường hợp kèm hẹp tĩnh mạch phổi (vì phẫu thuật sẽ thất bại).
• Mục tiêu của phẫu thuật sửa chữa là khôi phục dòng máu bình thường qua tim. Để sửa chữa khiếm khuyết này, các bác sĩ thường nối các tĩnh mạch phổi với tâm nhĩ trái. Bên cạnh đó phẫu thuật còn loại bỏ bất thường giữa các mạch máu và đóng khiếm khuyết thông liên nhĩ.

4.3 Theo dõi sau mổ

• Ngay sau mổ có thể xuất hiện: cơn cao áp phổi, loạn nhịp tim, suy tim trái, phù phổi, tắc miệng nối. Bố mẹ và các bác sĩ cần chú ý để chú ý phát hiện và điều trị kịp thời.
• Tái khám định kỳ sau phẫu thuật 1, 3, 6, 12 tháng và sau đó mỗi 6 – 12 tháng. Khám lâm sàng, ECG, XQ ngực và siêu âm tim giúp phát hiện các biến chứng sau mổ. Các biến chứng bao gồm: cao áp phổi, loạn nhịp tim, tắc miệng nối tĩnh mạch phổi chung – nhĩ trái.

5. Phòng ngừa

Nếu mẹ dự định mang thai, một số việc có thể hạn chế nguy cơ mắc bệnh cho trẻ gồm:

• Tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin.
• Tránh sử dụng các thuốc nguy cơ cao trong thai kỳ.
• Kiểm soát tốt đường huyết trong thai kỳ.
• Bổ sung đầy đủ dưỡng chất, đặc biệt là axit Folic.
• Không hút thuốc lá trong khi mang thai.